SNP Funksjon

Enkeltnukleotidpolymorfi er DNA-variantene som finnes i minst 1 prosent av befolkningen. SNPs utgjør 90 prosent av menneskelig genetisk variasjon. Ifølge Human Genome Project, mange SNPs har ingen effekt på enkeltpersoner, men funksjonelle SNPs kan øke eller redusere vår motstand mot sykdom. Uten datamaskiner, ville oppgaven med å identifisere SNP funksjoner og andre genetiske opplysninger ta år lenger.

identifisere baser

Byggesteinene i DNA er fire basene, cytosin, adenosin, guanin og tymin. Den gjennomsnittlige genet inneholder 40.000 baser og den totale humane genomet består av 3,16 milliarder baser. For å kartlegge gener, inkludert SNPs, forskere bryte kromosomer i korte stykker for å studere baser o de ulike fragmenter. Etter forskerne identifisere "lese lengder" - korte strimler av 500 baser stykket - datamaskiner montere dataene inn i full lengde kromosom kart.

funksjoner

SNPs resultat når DNA, i kopiere seg selv, gjør en feil, og erstatter en base for en annen. Hvis feilen er en av de kromosomale strekker seg som koder for proteinet, er det SNP funksjonell, noe som betyr at det kan forandre proteinets struktur. En hindring for å identifisere virkningene av SNPs er at forskning ligger spredt i flere databaser ved ulike laboratorier og universiteter. The University of Michigan har forenklet prosessen med å spore SNP forskning ved å opprette en nettportal for å koordinere søk i databaser.

utvalg

Selv med en portal, søker SNP databaser skaper utfordringer. Forskere har identifisert flere millioner SNP'er, men mange av dem er ikke-funksjonelle, sitter på den ikke-kodende delen av kromosomet. Forskere har utviklet data-mining teknikker for gre gjennom databaser og portaler for å identifisere hvilke SNP'er sitte på kodende områder, og hvilke av disse synes å ha en statistisk signifikant effekt på genfunksjon. Ulike data-søkeverktøy kan forskerne å jakte på studier på SNPs med spesielle funksjoner eller effekter.

Fremtiden

Selv om Human Genome Project datamaskiner har kartlagt det menneskelige genom, som ikke likestille til å vite den nøyaktige plasseringen eller effekten av hver strand av DNA, eller effekten av hver SNP. År med datamaskin-drevet forskning ligger foran oss, spesielt når du arbeider med sykdommer som påvirkes av flere gener. Ved nøyaktig identifisere genetiske effekter av SNPs, håper forskerne å angi hvordan personer med spesielle gener reagerer på visse medisiner. Dette kan resultere i å skreddersy resepter til individers genetiske makeup.